先天性甲狀腺功能減低癥是因甲狀腺激素產(chǎn)生不足或其受體缺陷所致的先天性疾病，如果出生后未及時(shí)治療，將導(dǎo)致患兒生長(zhǎng)遲緩、智力落后，民間俗稱(chēng)“呆小癥”。以下是有關(guān)于此癥狀的一些介紹，希望能幫助到您。

一、病因

原發(fā)性甲狀腺功能減低癥(TSH 升高)又稱(chēng)散發(fā)性克汀病或呆小癥，主要是由于胚胎發(fā)育過(guò)程中甲狀腺組織發(fā)育異常、缺如或異位，甲狀腺激素合成過(guò)程中多種缺陷，包括鈉/碘泵基因缺陷引起碘轉(zhuǎn)運(yùn)異常、過(guò)氧化酶缺陷、酪氨酸脫碘酶缺陷、甲狀腺球蛋白合成缺陷等造成甲狀腺激素分泌不足，導(dǎo)致機(jī)體代謝障礙，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和智力低下。

二、臨床表現(xiàn)

1.原發(fā)性甲減的典型表現(xiàn)

(1 )生長(zhǎng)緩慢甚至停滯，身材比例不勻稱(chēng)。

(2 )運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育落后。

(3 )特殊面容：表情淡漠、面部蒼黃、臃腫、鼻梁寬低平、眼距寬、唇厚、舌體寬厚、伸出口外。皮膚粗糙、頭發(fā)稀疏干燥、腹大、臍疝。脊柱畸形、手足心發(fā)黃。

(4 )代謝低下：體溫低、四肢涼、怕冷、心臟增大、心率緩慢、心音低鈍。

喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘。

2.特殊表現(xiàn)：①假性肌肥大;②聾啞;③性早熟。

3.地方性甲減主要表現(xiàn)：為智力發(fā)育落后、聾啞、神經(jīng)肌肉運(yùn)動(dòng)障礙等，可分為神經(jīng)型及黏液性水腫型，兩種癥狀重疊者為混合型。

三、診斷

1.血清甲狀腺激素(T3、T4)減低、促甲狀腺素(TSH )增高，必要時(shí)測(cè)定游離T3(FT3 )和游離T4(FT4 )及甲狀腺素結(jié)合球蛋白。

2.甲狀腺自身免疫性抗體甲狀腺球蛋白抗體(TGAb)、甲狀腺過(guò)氧化物酶抗體(TPOAb )和TSH 受體抗體(TR-Ab )。

3.基礎(chǔ)代謝率降低，血膽固醇、心肌酶及肌酸激酶增高。

4.甲狀腺B 超、99锝或131I甲狀腺掃描可幫助診斷甲狀腺缺失、甲狀腺發(fā)育不全和異位。

5.左腕骨正位片，骨齡明顯落后于實(shí)際年齡。6 個(gè)月以下嬰兒需拍膝關(guān)節(jié)正位片。心電圖表現(xiàn)低電壓、T 波低平等改變。

6.TRH 刺激試驗(yàn)用于繼發(fā)性甲狀腺功能減退癥的鑒別。

四、治療和預(yù)后

1.食鹽加碘是從根本上防治地方性甲減的有效方法。

2.早期診斷(生后3 個(gè)月內(nèi))、早期治療，根據(jù)年齡調(diào)整劑量，注意劑量個(gè)體化，堅(jiān)持終身治療，可使患兒正常生長(zhǎng)發(fā)育及智力發(fā)育大致正常。

3.甲狀腺激素替代治療從小量開(kāi)始，逐步加到足量，然后采用維持量治療。 L-甲狀腺素50μg/片，維持量：新生兒10μg/(kg.d);嬰幼兒8 μg/(kg.d) ;兒童6 μg/(kg.d)。干甲狀腺片40mg/ 片，維持量：2 ～6mg/(kg.d)。

4.定期復(fù)查甲狀腺功能、骨齡，監(jiān)測(cè)身高、體重等，以指導(dǎo)劑量調(diào)整。

5.預(yù)后取決于診斷和開(kāi)始治療的早晚及是否遵照醫(yī)囑堅(jiān)持治療。