新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴(yán)重危害新生兒健康的遺傳代謝病進(jìn)行的一項(xiàng)檢查，以便對疾病進(jìn)行早期診斷和早期治療。目前，我國新生兒篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥等遺傳代謝病和聽力障礙。那么苯丙酮尿癥是什么病呢？它的形成原因是什么呢？下面大家就一起來看看苯丙酮尿癥的癥狀是什么吧。

pku苯丙酮尿癥的癥狀

這是一種常染色體隱性遺傳病，患兒體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能正常代謝食物中的苯丙氨酸，其代謝產(chǎn)物在血液中濃度增高，造成大腦受到不能恢復(fù)的損傷。患兒出生時(shí)外表無異常，如果沒有被發(fā)現(xiàn)給予及時(shí)的治療，在生后三個(gè)月左右會(huì)逐漸出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、皮膚白、汗和尿液中有難聞"鼠尿味"、智力發(fā)育落后、行為異常等。由于這種疾病早期癥狀不典型，不容易被診斷。

1.神經(jīng)系統(tǒng)

早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)驚厥(約25%)，繼之智能發(fā)育落后日漸明顯，80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。

2.外貌

因黑色素合成不足，在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，有的常伴濕疹。

因黑色素合成不足，在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺

3.其他

由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

pku苯丙酮尿癥

pku苯丙酮尿癥表現(xiàn)為非特異性變化，通常以白質(zhì)改變?yōu)槊黠@，大致可有下列數(shù)種情況。

1、腦成熟障礙

胎兒在妊娠后期即開始有腦發(fā)育異常，腦的白質(zhì)，灰質(zhì)分層不清楚，白質(zhì)中有異位灰質(zhì)出現(xiàn)。

2、髓鞘生成障礙

以視束，皮質(zhì)脊髓束，皮質(zhì)-腦橋-小腦束纖維的髓鞘形成不全為最明顯。

以視束，皮質(zhì)脊髓束，皮質(zhì)-腦橋-小腦束纖維的髓鞘形成不全為最明顯

3、灰質(zhì)和白質(zhì)囊樣變性

還有腦的黑質(zhì)，藍(lán)斑部的色素消失，腦重量減輕等變化。

以上就是為大家介紹pku苯丙酮尿癥的全部內(nèi)容，大家在看完全文之后，有沒有已經(jīng)了解pku苯丙酮尿癥的癥狀是什么了呢？pku苯丙酮尿癥的原因有很多很多，大家可要對癥下藥，正確治療。