常染色體顯性遺傳病的種類有哪些
在常見的遺傳病類型中，常染色體顯性遺傳病是最常見的病癥類型，那么，常染色體顯性遺傳病的種類有哪些呢？下面本文就為大家進行介紹。
(一)家族性高脂蛋白血癥
高脂蛋白血癥有原發性和繼發性兩類，原發性患者多為遺傳的。高脂蛋白血癥在生物化學上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病關系最密切。高脂蛋白血癥Ⅱ型患者的生化特點是血漿中β脂蛋白大量增加，膽固醇和磷脂也增加，甘油三脂正常或微增。這些膽固醇和脂質在動脈管內沉著，內膜呈現局限性增厚，形成斑塊，然后發生崩潰，形成潰瘍和軟化，分解出一種黃色粥樣物質，故稱“粥樣硬化”。此后有纖維組織增生，并可有鈣質沉著，或發生局部血栓形成，內膜凹凸不平，管腔狹窄，使管壁硬化。若硬化發生于大動脈，不會影響血液供應，若發生于中型動脈(如冠狀動脈、腦動脈、腎動脈等)，則引起相應臟器供血不足，甚至發生梗阻。所以高脂蛋白血癥Ⅱ型的最危險并發癥是早發的冠狀動脈粥樣硬化，常并發心絞痛與心肌梗塞。此病常并發黃色瘤，尤其常見的是瞼黃斑瘤，致病基因定位于19p13.2～p13.1。
(二)馬爾芬氏綜合征
此病也叫蜘蛛指癥。致病基因攜帶者可在兒童少年期發病，也可在青春期或成年的早、晚期發病。患者一般身材較高，四肢細長，脊柱后側凸，關節松弛，胸部凹陷或突起，兩臂伸開長度大于身高，腳、手大，指(趾)細長，頭長，眶上蜷明顯；肌肉系統發育較差，皮脂少；眼部有晶體上顳部半脫位，虹膜震顫，近視，自發性視網膜剝離；患者60%～80%有心血管系統疾病，如二尖瓣機能障礙、主動脈瘤、肺動脈中層變性伴發破裂，房室間隔缺損等。美國著名女排選手海曼，身高1.96m，四肢修長，近視。在比賽中因血管瘤破裂而死亡，最后專家確診為馬爾芬氏綜合征。
(三)威爾遜氏綜合征
致病基因攜帶者在10歲之前一切發育正常，往往在10～20歲之間突然發作，出現腦中心退化，肝細胞被纖維組織代替造成肝硬化，角膜中間出現色環，眼球震顫，肌張力亢進，尿中含大量末端雙羧氨基酸的肽和氨基酸殘基等。它是由于基因突變引起患者體內銅代謝障礙所致。
(四)亨丁頓氏舞蹈病
此病是一種完全符合孟德爾氏遺傳的顯性遺傳病。患者20歲前很少發病，20歲后發病率逐漸增高。發病時，最初表現為情緒波動，隨后出現舞蹈性動作，癲癇發作，體力和智力不斷減退，進行性癡呆。常于癥狀出現后的4～20年間死亡。此病有明顯的家族遺傳史，只要雙親之一是患者，他們的子女中至少會有1/2的發病機率。
