21三體綜合征風險值做什么檢查
2017-06-16 20:42:49 來源：360常識網(wǎng)
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導語：平時孕婦做檢查的時候需要評估一下是否出現(xiàn)21三體綜合征，一旦出現(xiàn)了數(shù)值不對，就很容易引起一些問題的，比如有的胎兒會出現(xiàn)智力低下，甚至
平時孕婦做檢查的時候需要評估一下是否出現(xiàn)21三體綜合征，一旦出現(xiàn)了數(shù)值不對，就很容易引起一些問題的，比如有的胎兒會出現(xiàn)智力低下，甚至有發(fā)育遲緩的情況，所以需要做一系列的檢查才行的，那么做哪些方面的檢查呢，簡單的給大家做一下介紹看看。
21三體綜合征又稱唐氏綜合征，是染色體畸變中最常見的一種，系體細胞內(nèi)21號染色體呈三體畸變所引起。有智力低下、特殊面容、發(fā)育遲緩及其他臨床特征等。1：557為低風險，但由于唐氏篩查準確率在60%-70%，也不是說就完全沒問題，如果您想進一步檢查，可以做羊水穿刺或無創(chuàng)DNA.
(1)染色體核型檢查：可有三種核型：21三體型、易位型及嵌合型。典型核型為47，XY(XX)，+21。(2)紅細胞中過氧化物歧化酶(SOD)-Ⅰ型活性測定：活性可增高。(3)中性粒細胞內(nèi)堿性磷酸酶(AKP)活性測定：可增高。(4)血紅蛋白F及A2測定：均可增高。
21三體綜合征檢查項：1.血紅蛋白F(HbF)2.血紅蛋白A2(HbA2)3.血清超氧化物歧化酶(SOD)4.堿性磷酸酶(ALP或AKP)
21三體綜合征是嚴重的一種疾病，需要檢查一下風險值的界限，一旦出現(xiàn)這樣的疾病，風險值很高的情況下需要做治療了，盡早的做檢查進行一下排查，避免出現(xiàn)胎兒的智力問題。特別是高危孕婦一定要做好產(chǎn)前檢查，進行下一步的診斷和篩查。
