我們在日常生活中可能會遇到很多疾病，這些疾病大多是我們家族的遺傳疾病。多囊腎疾病在我們生活中還是比較常見的，碰到這類疾病我們需要做的就是及時的發(fā)現(xiàn)疾病癥狀，最好能夠通過醫(yī)學的手段及早發(fā)現(xiàn)和控制疾病。下面的介紹幫助我們及時的了解多囊腎的相關病理。

【概述】

多囊腎是遺傳性疾病。根據(jù)遺傳學特點，分為常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)兩類。常染色體顯性遺傳性多囊腎常見。ADPKD為常染色體顯性遺傳，其特點為具有家族聚集性，男女均可發(fā)病，兩性受累機會相等，連續(xù)幾代均可出現(xiàn)患者。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎，是常見的多囊腎病。由于對本病的認識日益深入，預后明顯改善。ARPKD是常染色體隱性遺傳。父母幾乎都無同樣病史。常染色體隱性遺傳性多囊腎又稱嬰兒型多囊腎，為多囊腎中少見類型。常于出生后不久死亡，只有極少數(shù)較輕類型，可存活至兒童時代甚至成人。

【病因】

多囊腎的確切發(fā)病原因到目前為止還不明確。僅知本病為一種家族遺傳性疾病，其遺傳基因在第16號染色體上，但具體的基因產(chǎn)物還不清楚。由于基因的突變而導致腎臟某些細胞生長的改變和間質(zhì)形成異常，從而出現(xiàn)多囊腎。盡管在此以前有很多解釋多囊腎的學說，但無一被證實。如早年Hidebrandt的學說認為在腎發(fā)育過程中腎小管未與集合管連接或連接錯誤，使腎小球濾液不能排出，腎小管便擴張形成囊腫。另一假說認為被更新的腎單位，在發(fā)育過程中沒有被吸收反而擴張形成囊腫。

【病因病理】

多囊腎分為：

常染色體顯性遺傳型(ADPKD)和(2)常染色體隱性遺傳型(ARPKD)兩種。

90-PKD患者的異常基因位于16號染色體的短臂，稱為ADPKD1基因，基因產(chǎn)物尚不清楚。該區(qū)域的許多編碼基因已被闡明并被克隆，可望在不久的將來，ADPKD1可被確認。另有10%不到患者的異常基因位于4號染色體的短臂，稱為ADPKD2基因，其編碼產(chǎn)物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現(xiàn)以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。

本癥確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源于腎小管，其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊腫液內(nèi)成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內(nèi)相似;起源于遠端則囊液內(nèi)Na+、K+濃度較低，CI-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。

多囊腎疾病作為日常常見的遺傳疾病，我們需要患者通過醫(yī)學的相關檢查進行上述的病理分析，制定合理的治療計劃，這樣對于疾病的癥狀才能夠更好的控制。如果患者的癥狀持續(xù)沒有緩解應該及時的就醫(yī)并積極的配合醫(yī)生的相關治療。