生活中我發(fā)現(xiàn)有的小孩跌了一下就骨折了，很脆弱。我相信大家身邊經(jīng)常也會(huì)發(fā)現(xiàn)兒童反復(fù)骨折的現(xiàn)象，那你對(duì)這兒童反復(fù)骨折又了解多少呢？你是不是也很想知道它是怎樣引發(fā)的呢？下面我就來(lái)介紹一些關(guān)于兒童反復(fù)骨折的知識(shí)，希望對(duì)你有所幫助，保護(hù)好孩子的健康。

（一） 病因

本病病因不明，為先天性發(fā)育障礙。男、女發(fā)病相等?？煞譃橄忍煨图斑t發(fā)型兩種。先天型指在子宮內(nèi)起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴(yán)重，大多為死亡，或產(chǎn)后短期內(nèi)死亡。是常染色體隱性遺傳，遲發(fā)型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。大多數(shù)病人可以長(zhǎng)期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。

本病呈常染色體顯性或隱性遺傳方式，可為散發(fā)病例。藍(lán)鞏膜的傳遞為 100 %，聽(tīng)力喪失依年齡而異。散發(fā)病例多因新突變所引起，常與父母高齡有關(guān)。

成骨不全病的發(fā)生主要是由于組成 I 型膠原的 α 1 或α 2 前膠原( Pro- α 1 或 Pro- α 2 )鏈的基因(即 COL1A1 和 COL1A2 )的突變，導(dǎo)致 I 型膠原合成障礙，結(jié)締組織中膠原量尤其是 I 型膠原含量下降，膠原是骨骼、皮膚、鞏膜及牙本質(zhì)等組織的主要膠原成分，因而這些部位的病變更明顯。

(二)發(fā)病機(jī)制

主要表現(xiàn)在構(gòu)成全身皮膚、肌腱、骨骼、軟骨以及其他結(jié)締組織的主要成分膠原蛋白發(fā)育不良。有作者報(bào)道，病人的膠原組織中脯氨酸的成分過(guò)多，當(dāng)病人口服脯氨酸后，血內(nèi)脯氨酸的高峰較正常小兒低。

在骨骼方面主要是成骨細(xì)胞生成減少或活力減低，不能產(chǎn)生堿性磷酸酶，或者兩種情況均兼而有之。以致骨膜下成骨和軟骨內(nèi)成骨受到障礙，不能正常成骨。組織學(xué)的改變是松質(zhì)骨和皮質(zhì)骨內(nèi)的骨小梁變得細(xì)小，并鈣化不全，其間尚可見(jiàn)成群的軟骨細(xì)胞，軟骨樣組織和鈣化不全的骨樣組織。而骨的鈣鹽沉積進(jìn)行正常。上述的病理變化造成骨質(zhì)脆弱和骨質(zhì)軟化。

1、診斷

本病的輔助檢查方法主要是X線(xiàn)檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查：

X線(xiàn)檢查：

X線(xiàn)主要表現(xiàn)為骨質(zhì)的缺乏及普遍性骨質(zhì)稀疏。

①在長(zhǎng)骨表現(xiàn)為細(xì)長(zhǎng)，骨小梁稀少，呈半透光狀，皮質(zhì)菲薄如鉛筆畫(huà)。髓腔相對(duì)變大，嚴(yán)重時(shí)可有囊性變。骨兩端膨大呈杵狀，可見(jiàn)有多處陳舊性或新鮮骨折。有的已經(jīng)畸形連接，骨干彎曲。有一些畸形是因肌肉附著處牽拉所致，如髖內(nèi)翻、股骨及脛骨呈弓形。某些病人在骨折后會(huì)形成豐富的球狀骨痂，其數(shù)量之多，范圍之廣，使人會(huì)誤診其為骨肉瘤。另有一些病人的骨皮質(zhì)較厚，稱(chēng)“厚骨型”。少見(jiàn)。

②顱骨鈣化延遲，骨板變薄，雙顳骨隆起，前囪寬大，巖骨相對(duì)緻密，顱底扁平。乳齒鈣化不佳，恒齒發(fā)育尚可。

③椎體變薄，呈雙凹形，骨小梁稀少，椎間盤(pán)呈雙凸形代償性膨大?？梢杂屑怪鶄?cè)彎或后突畸形。

④肋骨從肋角處向下彎曲，?？梢?jiàn)多處骨折。骨盆呈三角形，盆腔變小。

2、關(guān)節(jié)：主要有以下4種改變：①部分患者因骨軟化可引起髖臼和股骨頭向骨盆內(nèi)凹陷;②骨干的膜內(nèi)成骨發(fā)生障礙可致骨干變細(xì)，但由于軟骨鈣化和軟骨內(nèi)成骨依然正常，而使組成關(guān)節(jié)的骨端相對(duì)粗大;③部分病人骨骺?jī)?nèi)有多數(shù)鈣化點(diǎn)?？赡苡捎谲浌莾?nèi)成骨過(guò)程中軟骨內(nèi)鈣質(zhì)未吸收所致;④假性假關(guān)節(jié)形成，由于多發(fā)骨折，骨折處形成軟骨痂，X線(xiàn)片上看上去很像假關(guān)節(jié)形成。

3、骨骼：早發(fā)型與晚發(fā)型成骨不全的骨損害表現(xiàn)有所不同。早發(fā)型者多表現(xiàn)為全身長(zhǎng)骨的多發(fā)性骨折，伴骨痂形成和骨骼變形;晚發(fā)型者有明顯骨質(zhì)疏松、多發(fā)骨折，長(zhǎng)骨彎曲或股骨短而粗呈“手風(fēng)琴”樣改變。骨干過(guò)細(xì)或骨干過(guò)粗，骨呈囊狀或蜂窩樣改變。長(zhǎng)骨皮質(zhì)缺損毛糙。肋骨變細(xì)、下緣不規(guī)則或彎曲粗細(xì)不一，手指呈花生樣改變。牙槽板吸收。脊椎側(cè)凸，椎體變扁，或椎體上、下徑增高，也可表現(xiàn)為小椎體、椎弓根增長(zhǎng)。顱骨菲薄，縫骨存在，前后凸出，枕部下垂。四肢長(zhǎng)骨的干骺端有多數(shù)橫行致密線(xiàn)，干骺端近骺軟骨盤(pán)處密度增高而不均勻。MRI和CT檢查可發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性成骨不全(osteogenesis imperfecta)病灶處有增生性骨痂形成，有時(shí)酷似骨腫瘤。

4、超聲檢查

超聲檢查胎兒的骨骼系統(tǒng)可早期發(fā)現(xiàn)先天性骨發(fā)育障礙性疾病。Garjian等的經(jīng)驗(yàn)顯示，三維超聲可得到立體解剖定位，故優(yōu)于二維超聲檢查，前者更易發(fā)現(xiàn)頭、面部和肋骨的畸形。

5、實(shí)驗(yàn)室檢查：

一般均正常，有時(shí)可以有血鹼性磷酸酶的增加，這可能是由于外傷骨折后，成骨細(xì)胞活動(dòng)增加所致。極嚴(yán)重者有血漿鈣及磷的減低，但極少見(jiàn)。

患者血鈣、磷和ALP一般正常，少數(shù)病人ALP也可增高，尿羥脯氨酸增高，部分伴氨基酸尿和黏多糖尿。有2/3的患者血清T4升高。由于甲狀腺素增高，白細(xì)胞氧化代謝亢進(jìn)有血小板聚集障礙。

（三）另外還需注意，本病由于可造成骨骼畸形及骨折、骨痂形成，故在X 線(xiàn)診斷上應(yīng)與骨肉瘤、佝僂病、骨纖維異常增生及先天性假關(guān)節(jié)相鑒別。

1.遲發(fā)性幼年骨質(zhì)疏松普遍性骨質(zhì)疏松，椎體雙凹變形或扁平椎體，以及脊柱的側(cè)后突畸形和易骨折等，與成骨不全相似;但后者尚有頭大，兩側(cè)顳骨外突，扁顱底，面小呈三角形，藍(lán)色鞏膜，多發(fā)縫間骨，并有家族史等均與前者不同。

Ⅰ型OI的診斷有時(shí)十分困難，凡遇青少年骨質(zhì)疏松或圍絕經(jīng)期出現(xiàn)的嚴(yán)重骨質(zhì)疏松癥均應(yīng)想到Ⅰ型OI可能。

2.骨軟化和佝僂病 無(wú)骨脆易折，無(wú)藍(lán)色鞏膜。礦化前沿帶模糊呈毛刷狀或杯口狀，骺軟骨盤(pán)增寬。骨軟化多見(jiàn)于孕婦或哺乳期婦女，有骨痛，血清鈣、磷均降低。

3.維生素C缺乏癥 病人亦有骨質(zhì)疏松，但皮下、肌間、骨外膜可有出血點(diǎn)，可有劇痛并可出現(xiàn)假性癱瘓，骨折愈合后可出現(xiàn)鈣化。

4.骨肉瘤 成骨不全病人骨折部分可出現(xiàn)大量骨痂。多數(shù)為良性。僅少數(shù)有血沉和血ALP升高，必要時(shí)可行骨活檢鑒別。

5.關(guān)節(jié)活動(dòng)過(guò)度綜合征 關(guān)節(jié)松弛和活動(dòng)過(guò)度是OI的特征之一，應(yīng)與引起這一改變的其他膠原缺陷性疾病如良性關(guān)節(jié)活動(dòng)過(guò)度綜合征、Morquio)綜合征、Ehlers-Danlos綜合征、Marfan綜合征、Larsen綜合征等鑒別。此外，特殊類(lèi)型的OI可表現(xiàn)為Cole-Carpenter綜合征，或青少年型骨質(zhì)疏松、Ehlers-Danlos綜合征、OI合并原發(fā)性甲旁亢、OI合并牙質(zhì)生成不全(dentinogenesis imperfecta，DI)、OI樣綜合征，應(yīng)注意鑒別。

以上就是有關(guān)兒童反復(fù)骨折的詳細(xì)介紹，從中我們可以看出兒童骨折引發(fā)的原因及一些癥狀，希望能給你帶來(lái)幫助。孩子的健康很重要，他們從小就需要有很好的體質(zhì)，以免他們經(jīng)常性骨折帶來(lái)其他疾病的影響，這就需要我們加強(qiáng)對(duì)這方面了解，提高對(duì)他的關(guān)注度，保護(hù)小寶寶們的健康，讓他們永遠(yuǎn)和反復(fù)骨折說(shuō)再見(jiàn)！