先天性白細胞顆粒異常綜合征是什么
有些小孩子在做身體檢查的時候會發現患了一種先天性白細胞顆粒異常綜合征，于是做父母的當然會但是是不是孩子的身體是不是發生了什么病變，其實先天性白細胞顆粒異常綜合征給孩子帶來的是一生的傷害，那么先天性白細胞顆粒異常綜合征是什么意思呢？ 先天性白細胞顆粒異常綜合征又有什么癥狀呢？
先天性白細胞顆粒異常綜合征又稱契-東綜合征，是Chediak、Higashi分別于1952年和1954年發現，故名Chediak-Higashi綜合征。本病為常染色體隱性遺傳，家族有近親婚配史，為一種原因不明的全身性疾病。臨床表現為局部白化病，皮膚呈石板樣顏色，有時出現小而軟的結節。患兒易反復感染。有輕癱、感覺喪失、小腦性手足不靈等中樞神經系統癥狀。
本病為常染色體隱性遺傳，家族有近親婚配史，為一種原因不明的全身性疾病。
臨床表現為1.局部白化
病自幼眼瞼、四肢皮膚白化，畏光，眼球震顫。皮膚呈石板樣顏色，有時出現小而軟的結節。
2.反復感染
自幼易發生皮膚、呼吸道化膿性感染，也有病毒及真菌感染而導致死亡。
3.中樞神經系統癥狀
輕癱、感覺喪失、小腦性手足不靈、發作性行為異常及智力遲鈍。
先天性白細胞顆粒異常綜合征導致外周血進行性貧血、中性粒細胞和血小板減少，因為中性粒細胞易破壞，血清溶菌酶活性增高。中性粒細胞(包括早及中幼嗜酸、嗜堿粒細胞)的細胞質中含有過氧化物酶陽性顆粒和嗜天青Dohle小體樣顆粒，大小不一，直徑2～5μm。淋巴及單核細胞中也有此顆粒。
先天性白細胞顆粒異常綜合征也導致中性粒細胞功能缺陷：游走性和趨化性功能不全，殺菌力低下，吞噬功能正常。中性粒細胞環核苷酸測定：cAMP含量顯著升高(7～8倍于正常人)，cGMP含量降低。血清溶菌酶含量升高。骨髓象細胞中有空泡，偶見被吞噬異物，有的胞核較固縮。
小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征目前尚無有效治療方法，由于缺乏色素保護，患者對陽光很敏感，日曬后，皮膚可增厚并發生鱗狀上皮癌。因此，應用日光防護劑是很有必要的。紫外線防護劑可以滿足防曬。
另外，預防感染和提高機體的免疫力，轉移因子的使用可減少病毒的感染，大劑量維生素C可獲得改善中性粒細胞功能。
通過上面的介紹，相信大家也知道先天性白細胞顆粒異常綜合征是什么了吧，其實先天性白細胞顆粒異常綜合征的出現最重要的一個原因就是近親結婚，最大的危害就是將伴隨孩子一生，那么雙方父母在結婚的時候一定要避免近親結婚，在備孕的時候一定要先去做一下孕前檢查，排除先天性白細胞顆粒異常綜合征發生的可能性。
