世界上的遺傳病有千萬(wàn)種，我們都知道遺傳疾病是來(lái)自于我們的家族，如果家族里面有人得這種疾病，而后代也患上了這樣的疾病，那么這個(gè)就叫做家族遺傳，而這個(gè)基底節(jié)鈣化疾病也是具有家族遺傳性質(zhì)的，我們常常把這種遺傳性的基底節(jié)鈣化疾病稱為家族性基底節(jié)鈣化，很多人對(duì)這個(gè)疾病是一點(diǎn)也不認(rèn)識(shí)的，那么下面我們就一起來(lái)認(rèn)識(shí)一下這個(gè)家族性基底節(jié)鈣化到底是怎么回事？

家族性基底節(jié)鈣化癥(familialcalcificationofbasalganglia)首先由Virchew和Bamberger(1855)報(bào)道，并從病理上證實(shí)為基底神經(jīng)節(jié)鈣化。1930年Fahr報(bào)告了一種遺傳性疾病，其特征為在腦血管壁內(nèi)，尤其是豆?fàn)詈撕妄X狀核的血管壁內(nèi)有大量鈣質(zhì)沉積，可能為常染色體隱性遺傳，后來(lái)被命名為Fahr氏病或綜合征，即紋狀體-蒼白球齒狀核鈣化癥。其中無(wú)家族史的稱為特發(fā)性基底節(jié)鈣化癥。本病國(guó)外報(bào)道較多，20世紀(jì)60年代以來(lái)國(guó)內(nèi)已陸續(xù)報(bào)道10余例。

本病的主要臨床表現(xiàn)是進(jìn)行性癡呆，錐體外系癥狀和癲癇發(fā)作。

一、病因

1.血管因素有證據(jù)表明，鈣化繼發(fā)于血管損傷后，且病理證實(shí)鈣化早期均在小動(dòng)脈和毛細(xì)血管周圍。

2.鈣代謝紊亂低血鈣可引起神經(jīng)細(xì)胞腫脹，神經(jīng)生化過(guò)程紊亂，血管功能不全，通透性增強(qiáng)，血腦屏障發(fā)生變化，促成鈣鹽在小血管壁及其周圍沉積。

3.堿性磷酸酶活性紊亂此酶位于血管內(nèi)皮，在灰質(zhì)毛細(xì)血管內(nèi)活性較高。該酶水解有機(jī)磷酸酯，可造成磷酸鈣沉積，組織損傷后，大量釋放發(fā)生作用。

4.大腦缺血缺氧底節(jié)區(qū)對(duì)缺血缺氧甚為敏感，缺氧后酸性黏多糖積聚并沉積在血管周圍，此為鈣鹽沉著的基礎(chǔ)，進(jìn)而形成鈣化。

5.遺傳因素基底節(jié)鈣化有家族遺傳性，多為常染色體顯性遺傳，

亦可為常染色體隱性遺傳或性染色體遺傳。有些患兒發(fā)現(xiàn)有16號(hào)或18號(hào)環(huán)形染色體。

總之，各種導(dǎo)致基底節(jié)損傷的過(guò)程均可產(chǎn)生鈣化。

二、病理

基底節(jié)鈣化的主要病理改變是小血管及其周圍有以羥磷灰石形成的鈣鹽沉積，主要過(guò)程為酸性黏多糖組成的嗜堿性物質(zhì)在血管周圍的沉積。Adachi(1969)等經(jīng)生化研究證實(shí)，酸性黏多糖先積聚在神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞的核內(nèi)及核周胞漿中，通過(guò)細(xì)胞膜向胞周擴(kuò)散，聚集成非鈣化的圓形體，直徑約1～2μm，然后侵及小血管壁及其周圍，不斷聚集融合，鈣以羥磷灰石形式沉積。鈣化開始僅局限于小動(dòng)脈中層和外膜及毛細(xì)血管周圍，當(dāng)鈣化的小顆粒不斷融合時(shí)，可由血管周圍擴(kuò)展到鄰近腦實(shí)質(zhì)形成“腦結(jié)石”，結(jié)石的成分除鈣、磷外，還含有錳、銅、鐵、鋅、鋁、鎂等，鈣化常常是對(duì)稱的且局限于基底節(jié)，但某些患兒可以很廣泛，包括小腦、丘腦以及半卵圓中心。

在生活中我們一定不要小看了這個(gè)家族性基底節(jié)鈣化疾病，這個(gè)疾病一旦發(fā)起癥狀來(lái)很有可能會(huì)出現(xiàn)一種抽搐的現(xiàn)象，這個(gè)癥狀跟癲癇疾病是很相似的，還會(huì)讓人們出現(xiàn)感覺上的障礙，對(duì)顱腦損傷力超大，如果我們要更好的保護(hù)我們的大腦，那么這個(gè)疾病一旦患上就必須要及時(shí)的治療。